卡爾曼氏綜合症大家對這種疾病都非常的陌生，卡爾曼氏綜合症是一種複雜而又麻煩的疾病，所以得了卡爾曼氏綜合症的人們是很擔心病情的，尤其是患者的家屬，想要更加詳細地瞭解卡爾曼氏綜合症臨牀表現和診斷方法，下面就來介紹一下。
臨牀表現
1、性腺功能減退：多數男性患者下部量大於上部量，呈類宦官體形，外生殖器幼稚狀態，陰莖短小，睾丸小或隱睾，青春期第二性徵發育缺如（無鬍鬚、腋毛、陰毛生長，無變聲），。女性患者內外生殖器發育不良，青春期時無乳房發育，無腋毛、陰毛生長，無月經來潮。
2、嗅覺缺失或減退：患者可表現為完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，但部分患者可能僅表現為嗅覺減退。
3、相關軀體異常表現：KS除了GnRH缺乏及嗅覺缺失，可伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發育缺陷如脣裂、齶裂，掌骨短及腎臟發育異常等。神經系統的表現包括感覺性聽力下降，鏡像運動（聯帶運動），眼球運動異常及小腦共濟失調。迄今，腎臟發育異常及鏡像運動僅在X連鎖的KS中發現。
診斷
目前實驗室無法檢測外周血GnRH的水平。常規的實驗室檢查包括： LH、FSH及T的水平檢測。KS的診斷基於：1）男性>18歲（選定18歲可排除一些在14-18歲才進入青春期的情況），2）有性腺功能減退症的臨牀表現，3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下，4）甲狀腺軸功能、腎上腺軸功能、生長激素軸功能及泌乳素正常，5）鞍區MRI未見下丘腦及垂體器質性異常，6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束髮育不良或未發育，7）骨齡落後，8）GnRH興奮試驗表現為反應延遲，9）染色體核型正常。
因為卡爾曼氏綜合症疾病的特殊性和複雜性，所以讓一些患者非常的想知道這種卡爾曼氏綜合症的一些疾病的知識，上面就給大家介紹了卡爾曼氏綜合症臨牀表現診斷方法，幫助大家瞭解卡爾曼氏綜合症的一些知識的拓展。對卡爾曼氏綜合症，更加的瞭解和知道。
