遺傳性血小板減少其實是一種很罕見的疾病，這種疾病的種類繁多，一般發生的時期是在幼兒的時候就會檢查出來。其實遺傳性血小板減少一般都會有家族史，有異常的出血狀況，比如説經常性的流鼻血，關節出血，頭暈等，那我們還是進一步的瞭解一下這到底是怎麼回事吧。
遺傳性血小板減少症，臨牀表現多樣化，易與其他血小板減少疾病混淆。遺傳性血小板減少症，在嬰幼兒時即發病，做外周血塗片可見血小板形態異常。
遺傳性血小板減少症：自小發病，多半有血小板形態異常，有家族史，有異常出血史，以往檢查血小板數值較低，常規治療無效，常規輸注血小板治療有效。
臨牀表現及血液學特點
1、自發或損傷皮膚粘膜出血。
2、眼底視網膜、內臟出血。
3、一般無深部組織、關節、漿膜腔出血。
4、有的有急性。
5、血小板減少
6、有的白細胞有包涵體
7、骨髓象除CAMT無或少巨核細胞外，其餘巨核系正常或增多，無病態造血，粒、紅系基本正常。GATAL突變者紅系病態造血。
注意事項
1、新生兒和兒童期血小板減少，必須詢問家族史，注意有無反覆感染，畸形、濕疹。
2、已經確診為ITP的青、中年患者，尤其難治或療效短暫要注意HT。
3、分析血小板數不要忽略MPV，觀察外周血血小板形態、大小、聚集狀態、白細胞中包涵體。
4、HT常伴血小板功能缺陷，BT多延長，輕症者BT可正常。
5、診為ITP，輸注血小板有良效，維持時間長，家族中有出血及血小板減少，要考慮HT。
其實得的一些疾病裏，除了與外部因素有關外遺傳的機率還是比較大的。我們就拿遺傳性血小板減少來説，自幼起我們的寶寶就會通過各種各樣的治療，這對於剛剛出生或者是對剛出生不久的嬰兒來説每次的治療無疑不是一道鬼門關。但是我提醒大家經常做檢查早發現早治療是有好處的。
