我們都知道嬰兒軟骨發育不全對其本身的成長髮育往往會帶來很大的負面影響，是整個家庭的擔憂所在，但是事實是很多人多軟骨發育不全的知識瞭解的並不仔細，很難有及時的應對，那麼到底軟骨發育不全的臨牀表現和治療手段有哪些呢？今天就讓我們來看一下吧！
軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨牀表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。
臨牀表現
出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特徵隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特徵為鼻樑塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能併攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脱位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要症狀為腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。
治療
生長激素對部分病例有效。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，並且會有許多併發症。
1.軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助於預防由於頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。
2.由於牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉多餘的牙。
3.患兒常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應該得到營養指導以便預防肥胖症的發生。
4.易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術或腰椎間盤摘除術。
5.對枕骨大孔狹窄並有腦幹及脊髓受壓者，應行後路枕骨大孔減壓以防發生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應根據病情給予相應處理，如減壓或分流手術等。
6.胸腰骶支具對預防和治療胸、腰椎後凸畸形的發生有一定作用，一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，後凸畸形加重或5歲時後凸超過40°。則應行脊柱融合術。
7.腓骨相對於脛骨過度生長時，可導致下肢成角畸形及膝內翻，對症狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術。也有人報道採用腓骨骨骺融合術糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
由此可見，雖然軟骨發育不全對嬰兒的成長有很大的負面影響，但卻並不是不可治療的，所以在日常生活中家長如果遇到相同的情況，不要緊張，應及時到醫院就診，再根據嬰兒具體情況進行相應治療，為孩子的成長髮育做出改變。
