在女性懷孕期間，其要想避免一些先天性疾病出現的話，就需要做染色體檢查，那麼，孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病呢？
先天畸形。
一般有遺傳因素和環境因素造成，以神經管畸形發病率最高。因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒，B超很難測出來；
連鎖遺傳病。
臨牀常見有血友病，假性肥大型肌營養不良症、色盲等；
先天性代謝缺陷病。
先天性代謝缺陷病大多數是染色體隱性遺傳病，種類有100多種，雖然每一種疾病的發病率很低，但總髮病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰，常見的有苯丙酮尿症、先天性甲減、先天性腎上腺功能減退等病。
