高膽固醇血癥，大家都聽說過，但是家族性高膽固醇血癥是怎麼回事很多人都不知道，其實這也是家族遺傳病的一種，所以特別罕見的遺傳性疾病，有家族性的特徵，一般有這個病的人大部分都是因為低密度脂蛋白，膽固醇偏高所引起的，如果嚴重的話很容易導致心腦血管性的疾病，下面我們就來詳細介紹一下家族性高膽固醇血癥是怎麼回事。
1.高脂血症
雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2～3倍，純合子則較正常人高6～8倍。前者介於300 mg/dL～400mg/dL，而後者介於600mg/dL～1，200mg/dL。但也有些雜合子患者LDL-C增高不明顯。
2.黃色瘤
血漿LDL-C水平增高促使膽固醇在身體其他組織沉著。沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見，為FH的特有表現;在肘部和膝下也易形成結節狀黃色瘤;眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤更常見。
3.角膜弓
膽固醇在角膜浸潤則形成角膜弓。純合子在10歲以前即可出現，雜合子多在30歲後出現。角膜弓也可見於其他型別的高脂血症。
4.動脈粥樣硬化
純合子FH多在10歲左右就出現冠心病的症狀和體徵，降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主幹易發生嚴重的動脈粥樣硬化，心瓣膜和心內膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在30歲以前死於心血管疾病。受體缺如的純合子預後更差。男性雜合子30～40歲就可患冠心病，女性雜合子的發病年齡較男性晚10年左右。
5.其他
FH患者常出現反覆性的多關節炎和腱鞘炎，主要累及踝關節、膝關節、腕關節和近端指間關節，抗炎藥物不能抑制。
以上的介紹就是針對家族性高膽固醇血癥是怎麼回事兒的原因，這個病如果想得到一定的治療，首先就要控制自己的飲食，在正常必須服用藥物的情況下，生活中的飲食也要注意，如果是比較嚴重的患者要進行肝臟移植的手術，這樣才能夠達到一定的治療效果。
