外顯子作為真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白質(生命活動的承擔者)所需要的核心信息。外顯子組約佔全基因組序列的1%，大多數與疾病相關的變異位於外顯子區。
斷裂基因中的編碼序列。它在剪接後會被保存下來，並可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最後出現在成熟RNA中的基因序列，又稱表達序列。
既存在於最初的轉錄產物中，也存在於成熟的RNA分子中的核苷酸序列。術語外顯子也指編碼相應RNA外顯子的DNA中的區域。所有的外顯子一同組成了遺傳信息，該信息會體現在蛋白質上。外顯子雖然僅佔人類基因組的1%-2%，但是在外顯子上卻包含了85%的已知致病突變。
