雖然強直性脊柱炎患者HLA-B27陽性率達90%左右，但無診斷特異性，因為健康人也可以HLA-B27陽性，HLA-B27陰性患者只要臨牀表現和影像學檢查符合強直性脊柱炎診斷標準，也可以診斷強直性脊柱炎。
1、HLA-B27 是什麼？
HLA這3個字母是人類白細胞抗原(Human Leukocyte Antigen)的英文首字母縮寫。人類白細胞抗原的主要功能是幫助機體識別“自我”或“非我”成分，因此接受器官移植的患者在手術前都要檢查配型，即捐獻器官者的人類白細胞抗原是否與接受器官患者的人類白細胞抗原相合。相合度的高低將決定排異反應的輕重。人類白細胞抗原有上百種，分別用字母加數字命名，HLA-B27抗原只是其中一種。
2、HLA-B27會遺傳嗎？
HLA-B27抗原是一種蛋白分子，它是由人體內HLA-B27基因編碼的。HLA-B27基因位於人類第6號染色體的短臂上。父母雙方分別把自己的一半HLA遺傳給下一代，這也就是法醫能夠做親子鑑定的理論基礎。HLA-B27基因是顯性基因，在遺傳過程中，如果父母雙方中只要有一方是HLA-B27陽性，那麼他們的下一代出現HLA-B27陽性的概率至少為50%。
3、HLA-B27陽性一定會患強直性脊柱炎嗎？
自1973年發現HLA-B27與強直性脊柱炎有關聯以來，科學家們對這兩者做了相當多的研究。在我國，超過90%的強直性脊柱炎患者其HLA-B27為陽性，而普通人羣中HLA-B27的陽性率為5%左右，但我國強直性脊柱炎的總體患病率只有0.3%左右。換言之，在HLA-B27陽性者中只有6%左右最終患上強直性脊柱炎。但如果你的父母或兄弟姐妹中已有強直性脊柱炎患者，並且你的HLA-B27又是陽性，則你患強直性脊柱炎的可能性高達10~30%。上述資料也間接説明，絕大部分HLA-B27陽性者並不會罹患強直性脊柱炎。但如果你的HLA-B27陽性，且有強直性脊炎的症狀，如腰痛或臀部痛，且久坐或久卧後加重/或有僵硬感，則你很有可能已患上強直性脊柱炎。
科學家把人類HLA-B27基因轉入小鼠體內，如果這些小鼠在無菌環境中飼養並不會出脊柱炎，只有當這些小鼠飼養在有正常菌羣的環境時，才會出現脊柱炎。這一現象有力地證明了遺傳因素和環境因素共同參與強直性脊柱炎的發病。目前認為，泌尿生殖道的沙眼衣原體感染或腸道耶爾森菌、沙門氏菌和志賀氏菌等病原體感染，有可能觸發強直性脊柱炎的發病。
