人們所患的疾病有很多種類，其中的原因也各有差異，但是對於一些遺傳上出現疾病的相關問題可能是很嚴重的，這意味着個體的發育成長過程是不完善的，可能會出現某些器官的功能性障礙，機體的防禦能力不足，無法完成正常的人體代謝反應，影響正常生活，類似於男性染色體異常的問題，應該如何解決呢？
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
正常人的體細胞染色體數目為46條，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被成為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨牀上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒羣體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨牀上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
可能會引起一些問題，類似於男性的不育問題，孕婦在出現習慣性流產和死胎早夭也很有可能是男性的染色體異常所導致，所以在婚前注意各類身體檢查的信息，這些問題一旦出現在未出生的孩子身上就會給家庭帶來很大傷害，因為有些新生兒的智力低下就有可能是這些原因導致的。
