隨着現代人們生活不斷的提升，很多人都忽略了自己的身體健康，長期的飲食生活不規律造成身體上的疾病，而共濟失調毛細血管擴張症就是一種人體血管疾病，嚴重的患者會影響到正常的工作和生活，令患者非常痛苦，下面讓我們一起來了解一下共濟失調毛細血管擴張症。
共濟失調毛細血管擴張症：
是10歲以下小兒進行性共濟失調最常見的原因之一。本病的臨牀特點是進行性共濟失調、免疫功能缺陷、眼結膜和皮膚毛細血管擴張以及腫瘤傾向。
【遺傳】本病為常染色體隱性遺傳，發病率約為1/40000～1/100000；基因攜帶頻率約佔人羣的1%。突變基因位於染色體11q22-23(Gatti等，1988)，稱為ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆，編碼一個蛋白質，類似磷脂酰肌醇激酶。該酶參與有絲分裂信號轉導、減數分裂重組及細胞週期的調節和DNA修復。故認為，ATM基因產物的功能之一是與DNA損傷的監測和修復系統有關，可以調節由DNA損傷所誘發的凋亡，而這種功能是通過激活神經酰胺合成酶來完成的(1999)。
【神經病理】進行性小腦變性主要表現為小腦皮質萎縮，浦肯野細胞和顆粒細胞脱失。脊髓後柱和脊髓小腦束也可見脱髓鞘病變。周圍神經可有輕度軸突變性。腦內可見血管異常。
【病生理】本病是以DNA修復缺陷和組織分化異常為特點的多系統疾病。
①正常人在放射或其他致突變物質引起DNA損傷後，可以通過切換或再合成而加以修復；而在AT病人，DNA修復機制有缺陷，成纖維細胞和淋巴細胞對離子化放射過敏，不能修復DNA損傷。
②AT在保持基因組的完整性方面也有缺陷。染色體不穩定，易發生斷裂和重。染色體內自發性重組率比正常人高30～200倍。多見染色體7和14號之間的易位。編碼T細胞受體的基因部位也可見重排。
③AT有明顯免疫缺損，胸腺和各淋巴組織發育不良，細胞免疫和體液免疫缺陷的結果是反覆感染。
④血清α胎蛋白增高，β胎蛋白也增高。有些癌胚抗原也增高。提示肝臟及其他有關組織有成熟缺陷。尚不明這種異常與神經病理之間的關係。
以上文章中所講述的便是共濟失調毛細血管擴張症的具體介紹，患有共濟失調毛細血管擴張症的患者一定要及早發現及早治療，以免會使病情嚴重，另外，在飲食方面也要注意，不宜食用過於油膩的食物，要飲食清淡，多以蔬菜為主，平時也不要食用辛辣食物。
