共濟失調毛細血管擴張綜合徵是多數人不瞭解的疾病，對本病的介紹與症狀等也不清楚，患者時會延誤疾病的診斷與醫治。但是隻要到醫院做常規的血管檢查，就可以發現疾病的特徵，從而做出合理的診斷。此時患者可先觀察疾病的症狀，那麼共濟失調毛細血管擴張綜合徵的症狀有哪些呢？其症狀表現在以下方面。
神經學表現：共濟失調出現於1歲內者20%，2歲65%，4歲85%，少數病例可延遲至4～5歲才出現。病情進展緩慢，但呈進行性，最終導致嚴重的運動障礙。典型的表現是患者注視快速運動的物體時，頭部轉動快於眼球運動。一些病例出現智力發育遲緩，但多數病人智力及生命功能在20歲或30歲前是正常的。
眼部和皮膚毛細血管擴張：毛細血管擴張最早發生於球結合膜，發生年齡1～6歲。隨年齡增加，毛細血管擴張更加明顯並出現於其他部位，如鼻側部、耳、前臂後側及腿彎部和手足背部。
反覆感染：反覆肺部感染可導致慢性支氣管擴張症，可發生於共濟失調及毛細血管擴張之前。患者易於併發病毒或細菌感染，但與其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少發生機會感染。
內分泌異常：存活到青春期的ATS患者可能無第二性徵出現。一些男性患者睾丸和女性卵巢萎縮，隨病程進展可能出現生長停滯。可能合併抗胰島素性糖尿病，其原因為胰島素受體數量不足或親和性減弱。最近發現ATM突變影響PI3-激酶途徑的葡萄糖細胞內信號傳遞，是發生抗胰島素性糖尿病的原因。
惡性腫瘤：ATS(純合子)病人的癌症發病率大約高出健康同齡人羣100倍。最常見的腫瘤是淋巴系統增殖性惡性腫瘤，其他還包括腺癌、生殖母細胞瘤、網狀細胞癌和骨髓瘤和神經系統惡性腫瘤。不典型的病例和輕型患者的症狀出現晚、臨牀進展緩慢、對放射性敏感性減弱。
根據臨牀表現和免疫學檢查可確診，國外應用ATM3BA抗體的免疫雜交方法直接檢測突變的ATM基因進行診斷。部分患兒開始出現共濟失調時，可不伴有毛細血管擴張和免疫缺陷，需進行長期的隨訪，有時需幾年後才出現典型表現。
共濟失調毛細血管擴張綜合徵的症狀就為大家分析清楚了，本病的症狀包括了多方面的異常，患者僅通過症狀診斷難度大，患者能結合症狀、體徵與檢查的結果，多方面的分析判斷，疾病才會最終確定下來。確診了患者的疾病後就能按照本病進行醫治，可控制住血管出現嚴重的病變，對恢復會增加很多難度。
