可能有一些朋友會聽説過遺傳代謝病這樣的症狀吧，但是真正瞭解遺傳代謝病的人肯定是不多的，畢竟遺傳代謝病並不是一種常見的疾病，我們周邊也很少有人患上遺傳代謝病，但是由於遺傳代謝病的危害性很大，所以我們還是有必要多瞭解一些關於遺傳代謝病的信息，下文我們介紹一下什麼是串聯質譜遺傳代謝病檢測。
遺傳代謝病(Inherited metabolic disorders， IMD)又稱先天性代謝缺陷(Inborn errors of metabolism， IEM)，是參與體內代謝的某種酶、運載蛋白、膜或受體等的編碼基因發生突變，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏，引起一系列臨牀症狀的一組疾病。IEM可以表現為氨基酸、有機酸、脂肪、激素等先天性代謝缺陷。IEM多為常染色體隱性遺傳病，少數為常染色體顯性遺傳或X、Y連鎖伴性遺傳及線粒體遺傳等。
迄今發現的遺傳代謝病已有500餘種，IEM不僅病種數量繁多、發病機理複雜，而且其臨牀表現具有多樣性和缺乏特異性，臨牀確認絕大多數依賴於對患兒體液中特異性異常代謝物質的實驗室生化分析結果，或者進行酶學或基因分析。部分患兒在出生3-6個月內開始發病，有的甚至到幾歲或十幾歲開始發病。過去，限於分析技術手段，臨牀醫生往往難以作出具體病因診斷。傳統的輔助檢查手段也難以提供確診依據，所以此類疾病的具體病因診斷往往難度較大，許多患兒也因此錯過了最佳干預期而致愚、致殘、甚至致命。IEM危害嚴重，患兒大多預後不良，不僅給患者及其家庭造成極大的精神痛苦和經濟負擔，而且對國家經濟建設和社會發展產生嚴重負面影響。
串聯質譜(MS/MS)能同時進行微量血中數10種代謝物分析，檢測出包括氨基酸、有機酸、脂肪酸氧化代謝紊亂在內的40多種遺傳代謝病，它實現了由傳統新生兒篩查的“1種實驗-1個代謝產物-1種疾病”向“1種實驗-多個代謝產物-多種疾病”的轉變。
在上面的文章裏面我們介紹了什麼是遺傳代謝病，我們知道遺傳代謝病的危害性很大，所以我們有必要重視這種症狀，孕婦要做好對於這種症狀的檢測，上文為我們詳細介紹了什麼是串聯質譜遺傳代謝病檢測。
