生一個健康的寶寶是每對準爸爸媽媽的心願，可是，先天性缺陷嬰兒的出生卻如晴天霹靂，把一些準父母的美好願望擊得粉碎。據有關統計，我國每年出生的先天殘疾兒童總數高達80～120萬，佔每年出生人口總數的4%～6%。先天性殘疾兒童的一生是不幸的，這種不幸對家庭、對社會同樣是個沉重的負擔。為了最大限度地避免和減少這種不幸，產前診斷是最重要的防線。目前最常用的手段是羊水檢查。
哪些孕婦需要進行產前診斷？
1、孕婦分娩時年齡達到或超過35歲；
2、產前篩查提示胎兒畸形高風險；
3、超聲波檢查提示胎兒可能異常；
4、曾生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒；
5、夫婦一方為染色體異常、先天畸形或致病基因攜帶者；
6、妊娠期致畸物質接觸史；
7、有遺傳病家族史；
8、胎盤、羊水、臍帶異常；
9、曾有不良孕產史。
羊水檢查時間為孕18~28周，預約應在醫院門診，預約時備齊身份證複印件和病毒四項（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒）、血常規、尿常規、凝血四項、肝功、心電圖和超聲檢查報告單。（報告單市級以上醫院互認）
