遺傳病究竟是什麼樣的疾病？它們是如何發生的？現在有沒有辦法治療？這是人們所普遍關心的問題。最近，記者就這些問題採訪遺傳病學專家得知，對於遺傳病，人們一直認為那是“命中註定”的“不治之症”，事實上，隨着人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經破譯其“遺傳密碼”，採取科學方法進行干預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。
遺傳病究竟是什麼疾病？
遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。
人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合徵)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病範疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。
另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的，也就是説，一些後天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良，一般4歲～6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，後天發生的疾病中，也有遺傳病。
專家指出，其實，遺傳病並不是個可怕而複雜的病症，只要我們瞭解它，就有辦法控制它。
