對於β地中海貧血這種疾病，可能因為自己的身邊沒有患有這種疾病的人，所以我們對於這種疾病了解的並不是很多。但是因為會在一些虐心的電視、電影上看到，男女主角因為患有這種疾病，總是處於生命的邊緣，所以許多人可能會對這種疾病比較好奇。那麼，什麼是β地中海貧血呢？這種疾病都有什麼症狀呢？
β 地中海貧血是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無症狀，多於嬰兒期發病，生後3～6個月內發病者佔50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。
患兒出生時無症狀，多於嬰兒期發病，生後3～6個月內發病者佔50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1次，隨年齡增長日益明顯。伴骨骼改變，首先發生於掌骨，再至長骨、肋骨，最後為顱骨，形成特殊面容(Down’s面容)：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻樑低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉着。食慾不振，生長髮育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達盆腔。患兒常併發支氣管炎或肺炎。併發含鐵血黃素沉着症時因過多的鐵沉着於心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多於5歲前死亡。
因為β地中海貧血是危及到嬰兒生命的一大殺手，所以一旦發現孩子患病，就要注意及時的治療，嚴重的可以進行脾切除手術，改變基因。最好是在孕前進行檢查，如果發現自己的地中海貧血的基因攜帶者，最好是避免懷孕，以免讓胎兒出現這種疾病。
