新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。目前，我國新生兒篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症等遺傳代謝病和聽力障礙。那麼苯丙酮尿症是什麼病呢？它的形成原因是什麼呢？下面大家就一起來看看苯丙酮尿症的症狀是什麼吧。
pku苯丙酮尿症的症狀
這是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復的損傷。患兒出生時外表無異常，如果沒有被發現給予及時的治療，在生後三個月左右會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞"鼠尿味"、智力發育落後、行為異常等。由於這種疾病早期症狀不典型，不容易被診斷。
1.神經系統
早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
2.外貌
因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的常伴濕疹。
因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺
3.其他
由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
pku苯丙酮尿症
pku苯丙酮尿症表現為非特異性變化，通常以白質改變為明顯，大致可有下列數種情況。
1、腦成熟障礙
胎兒在妊娠後期即開始有腦發育異常，腦的白質，灰質分層不清楚，白質中有異位灰質出現。
2、髓鞘生成障礙
以視束，皮質脊髓束，皮質-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯。
以視束，皮質脊髓束，皮質-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯
3、灰質和白質囊樣變性
還有腦的黑質，藍斑部的色素消失，腦重量減輕等變化。
以上就是為大家介紹pku苯丙酮尿症的全部內容，大家在看完全文之後，有沒有已經瞭解pku苯丙酮尿症的症狀是什麼了呢？pku苯丙酮尿症的原因有很多很多，大家可要對症下藥，正確治療。
