什麼是唐氏綜合症呢？即使現實生活中您沒有見過，但很多人也能從電視上了解到一些關於唐氏綜合症的信息。所謂的唐氏綜合症是高發在出生嬰兒的一種染色體病，主要的症狀有面部畸形、生長髮育障礙、智力低下、免疫力低下等。為此，患上唐氏的嬰兒要定期做檢查，並在檢查的過程需要注意一些問題。
唐氏綜合症對嬰幼兒來説是一種折磨，所以，作為唐氏患者的親人要儘量幫助他緩解病情，延長生命。所以，平時要定期帶唐氏患兒去醫院檢查，並還要了解清楚做唐氏篩查需要注意什麼。
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21
syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長髮育障礙和多發畸形。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小於正常，頭前，後徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬鬆，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位，頭髮細軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足，
拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀，唐氏綜合徵的主要特徵。
該病的特殊面容，手的特點和智能低下雖然能為臨牀診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術，這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨牀表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率，因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
做唐氏篩查需要注意什麼
1、篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。
2、篩查方法：多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合徵。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
3、價格：一百元左右，不過各家醫院標準不同。
4、檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
做唐氏篩查需要注意什麼？通過這裏對唐氏篩查需要注意事項的詳細介紹，希望能夠幫助到大家。那麼，不幸患上唐氏綜合症染色體病的家庭，建議首先是不要灰心，更不要輕易説放棄。隨着醫學技術的快速發展，相信日後醫學界一定可以將唐氏綜合症患兒治好。
