半乳糖在患兒腦內積聚，可導致顱內壓升高，導致驚厥症狀，主要表現為四肢、面部肌肉陣發性抽搐伴眼球翻動、斜視，神志清伴口吐白沫，可陣發性發作或持續性發作。那麼，半乳糖血症是什麼？半乳糖血症與乳糖不耐受症的區別有哪些？下面，和本站一起了解一下吧！
本文目錄
1、半乳糖血症是什麼
2、半乳糖血症與乳糖不耐受症的區別
3、半乳糖血症的併發症
半乳糖血症是什麼
半乳糖血症是由於半乳糖代謝途徑中的三種相關酶先天缺陷，導致半乳糖不能轉化為葡萄糖被機體利用，體內半乳糖蓄積引起的遺傳代謝性疾病。經典的半乳糖血症常表現為拒乳、噁心、嘔吐、肝功能損害、蛋白尿，甚至白內障和智力障礙，輕者可無症狀。發病人羣為出生數天的嬰兒，中國人發病率約為1/50000。
不同類型的半乳糖血症有不同的臨牀表現，如拒乳、腹瀉、嘔吐，輕者可無臨牀症狀，若治療不及時可能發生肝功能受損、氨基酸尿、蛋白尿、白內障，甚至併發智力障礙、運動障礙、肝功能衰竭、神經性耳聾、大腸埃希菌敗血症等。
半乳糖血症與乳糖不耐受症的區別
1、半乳糖血症
乳糖消化吸收後產生的大量半乳糖，在人體內需經過酶促轉化為葡萄糖的衍生物才能被進一步代謝利用。極少數嬰兒先天缺失有關的酶，導致半乳糖不能轉化為葡萄糖的衍生物在體內大量積累造成危害，稱為半乳糖血症，表現出生長停頓，智力呆滯等症狀。患有半乳糖血症的嬰兒如果喂以去乳糖膳食，也可正常長大成人。
2、乳糖不耐受症
人腸道中有乳糖酶，可將乳糖分解為葡萄糖和半乳糖而吸收利用。一般説來，初生嬰兒腸道中乳糖酶活性甚高，2~5歲後酶活性逐漸降低，成年時已降到很低。歐洲人種的成年人具有較高乳糖酶活性。成年人腸道中乳糖酶的缺失稱乳糖酶缺失症，在嬰兒則稱為乳糖不耐受症。患者不能消化吸收乳汁中的乳糖，表現出不同程度的腹瀉。如果從食物中除去乳糖可使症狀消失。
半乳糖血症的併發症
1、智力障礙
半乳糖在腦部積聚，可影響患兒的智力發育，引起智力障礙。
2、神經性耳聾
半乳糖血症多伴有神經性耳聾，多出現在兒童期，少數患者可發生視網膜和玻璃體出血。
3、肝功能衰竭
半乳糖在肝內聚集，導致肝細胞廣泛嚴重受損，治療不及時可出現肝功能異常甚至功能衰竭，表現為低蛋白血癥、黃疸等。
